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哪些先天性代謝異常疾病導致兒童智力低下？  　

  1.黑朦性癡呆

  本病是由于人體內(nèi)缺乏溶酶體氨基已糖苷酶A所致。典型特征為患兒3-6個月開始表情淡漠，喂養(yǎng)困難,肌張力減退，呈驚跳反應（即聽到突然發(fā)出的尖聲，兩臂即迅速伸展，并有吃驚表情），6個月后運動功能損害逐漸明顯，不能豎頭，吞咽困難。1歲后智力呈進行性衰退，出現(xiàn)四肢異常行動，全身性癱瘓，痙攣和驚厥。90%患兒黃斑區(qū)有櫻桃紅斑，失明，視神經(jīng)萎縮并出現(xiàn)進行性耳聾和頭圍增大，往往因肺部感染于3歲左右死亡。自1969年起,先后有13個國家的70多個城市對本病開展了大規(guī)模的篩查工作。

  2.哈洛氏(Hurler)綜合征

  是一種粘多糖代謝障礙引發(fā)的疾病。由于人體內(nèi)缺乏一種與粘多糖代謝有關的酶而導致粘多糖在體內(nèi)的一些細胞貯積。腦細胞的粘多糖貯積，可使腦膜增厚,妨礙腦的生長，再加之神經(jīng)節(jié)苷

  脂代謝受干擾，產(chǎn)生智能發(fā)育障礙。典型的癥狀是，近1歲時就出現(xiàn)體格異常和智力發(fā)育落后，身材矮小,皮膚厚，頭大，前額突出，面容丑頸短，鼻梁塌，眼距較寬，角膜混濁,鼻闊，嘴大,膊厚，舌大,齒稀疏,發(fā)育不良，并常有耳聾、關節(jié)強直等癥狀。本病無特異性療法。靜脈輸血漿可獲好轉(zhuǎn)，及早診斷后可通過骨髄移植治療。

  3.肝豆狀核退化癥

  肝豆狀核退化癥也稱威爾遜癥,是由于體內(nèi)銅代謝異常引起的。患者腸道對銅的吸收增多而銅藍蛋白合成減少，游離的銅沉積于各組織,造成以神經(jīng)系統(tǒng)、肝、腎及角膜為主的損富。其主要癥狀是:起病早期肢體常出現(xiàn)粗大的震顫，甚至出現(xiàn)撲翼樣震顫，舞蹈樣動作，隨意運動減少，面容呆板，眼睛固定而呈所謂“面具臉”,肌強直，語言模糊不清，吞咽困難，步態(tài)不穩(wěn)等。黃疸，肝腫大。眼角膜出現(xiàn)特殊的黃綠色或棕色眼暈?；颊叨酁橹囟戎橇β浜蟆ｉL期采用絡合劑可淸除體內(nèi)過量的銅,療效顯著;還可采用低銅飲食治療，即避免進食肝、硬殼果、蛤蜊和可可等含銅量髙的食物等。

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